فك الشفرة الجينية لمرض نادر يؤثر على العظام والأسنان

نجح فريق من المركز القومى للبحوث فى تحديد طفرات جينية جديدة مرتبطة بمرض «خلل التنسج الهيكلى السني»، وهو مرض وراثى نادر يتميز بتشوهات فى العظام والأسنان وقصر القامة، كما يمكن أن يرافق المرض أعراضا إضافية مثل السكرى من النوع الأول، وفقدان السمع، والسمنة، والإعاقة الذهنية، ما يجعل تشخيصه معقدا ويزيد من تحديات العلاج.

وكانت معظم الحالات المعروفة سابقا ترتبط بوجود طفرات فى جين «TRIP11»، والذى يلعب دورا فى تشكيل العظام، لكن فى الدراسة الجديدة المنشورة بدورية « علم الوراثة البشرية «، اكتشف الباحثون من معهد بحوث الوراثة البشرية والجينوم بالمركز، نوعين جديدين من الطفرات فى جين «MIA3»، الذى يُنتج بروتين «TANGO1 « الضرورى فى نقل البروتينات إلى الخلايا. 

وجاء هذا الاكتشاف بعد فحص حالتين لطفلين يعانيان من تشوهات شديدة فى الأطراف وقصر فى القامة، وكانت الطفرات التى تم تحديدها فى جين «MIA3» بهاتين الحالتين، مرتبطة بتشوهات هيكلية أكثر حدة، مقارنة بالحالات التقليدية المرتبطة بجين «TRIP11»، وهو ما يعد دليلا على وجود طيف واسع من الأعراض، والتى يمكن أن تتراوح من حالات خفيفة إلى شديدة، وربما قاتلة.
ويُمثل هذا الاكتشاف تطورا كبيرا فى فهم هذا المرض النادر، حيث يساعد الأطباء على فهم التباين الكبير فى الأعراض بين المرضى، وهو ما قد يمهد الطريق لتحسين استراتيجيات التشخيص والعلاج. بالإضافة إلى ذلك، يمكن لهذا الاكتشاف أن يعزز من الدراسات المستقبلية حول الجينات المرتبطة بتشوهات العظام، مما يساهم فى تطوير العلاجات المستهدفة وتقديم الأمل للمرضى وعائلاتهم.
ويقول الباحثون فى دراستهم، إنه «مع تحديد طفرات جديدة فى جين « MIA3» يمكن الآن تطوير اختبارات وراثية أكثر دقة تساعد على التشخيص المبكر للمرض، كما يمكن أن توفر هذه الاختبارات رؤى جديدة حول تطور المرض وأفضل الطرق لإدارته». و فى الوقت نفسه، يفتح هذا الاكتشاف الباب أمام العلماء لفهم أعمق لكيفية تأثير الطفرات الجينية على الهيكل العظمى والتغيرات المحتملة فى الأعراض. ويضيف الباحثون أن «أحد أكبر التحديات فى الأمراض النادرة هو محدودية المعلومات المتاحة حول الأسباب الجينية والعوامل البيئية التى قد تؤثر فى الأعراض، ومع هذا الاكتشاف، يمكن أن تتسع مجالات البحث لفهم العوامل الأخرى التى قد تؤدى إلى تباين الأعراض، ما يساعد فى تطوير علاجات جديدة تهدف إلى تحسين جودة حياة المرضى».