تمكن علماء أمريكيون في جامعة "جنوب غرب" الولايات المتحدة بتكييف تقنية بحثية كلاسيكية تسمى "علم الوراثة" المتقدمة لتحديد الجينات الجديدة المشاكة في اضطراب طيف التوحد (ASD).
في الدراسة الحالية، استخدم الباحثون هذا النهج في الفئران للعثور على جين من هذا القبيل يسمى KDM5A .. يتم تشخيص ما يقرب من طفل واحد من بين كل 54 طفلًا في الولايات المتحدة بأنه مصاب بالتوحد، وهو اضطراب في النمو العصبي يتسبب في اضطراب التواصل، وصعوبات في المهارات الاجتماعية، وسلوكيات متكررة كمرض له مكون وراثي قوي، يُفترض أن الآلاف من الطفرات الجينية قد تساهم في إضطراب طيف التوحد ASD.
ولكن حتى الآن، يمكن تفسير حوالي 30 بالمائة فقط من الحالات من خلال الطفرات الجينية المعروفة .. لعقود من الزمان، تم استخدام علم الوراثة المتقدم للعثور على الطفرات التي تسبب المرض. إنه ينطوي على إحداث طفرات جينية في الفئران، والتحري عن أنماط ظاهرية معينة، ثم تحديد الطفرة المسببة من خلال تسلسل جميع المواد الجينية للكائن الحي أو جينومه.
وقال الدكتور"بروس بوتلر"، الحائز على جائزة نوبل، مدير مركز علم الوراثة فى واشنطن :" كان الجزء الصعب في البداية هو العثور على الطفرات .. كان يجب أن يتم ذلك عن طريق الاستنساخ الشاق". "لقد طورنا منصة حيث عندما ترى نمطًا ظاهريًا تعرف سبب الطفرات في نفس الوقت".. لذلك، عندما يعرض الفأر نمطًا ظاهريًا معينًا أو سمة معينة مثيرة للاهتمام ، سيعرف الباحثون على الفور تقريبا ما تسببه الطفرة الجينية في حدوثه. هذه التقنية، جنبا إلى جنب مع شاشة تم تطويرها للتأكد من السلوكيات الشبيهة بالتوحد في الفئران، جعلت من الممكن استخدام علم الوراثة المتقدم لأول مرة لتحديد الطفرات الجينية الجديدة في إضطراب طيف التوحد ASD .
في هذه الدراسة، وثق فريق البحث جودة وعدد الأصوات في الفئران الصغيرة التي تحمل طفرات جينية مستحثة. بالنظر إلى أن إحدى الخصائص الشائعة في التوحد هي اضطراب الاتصال ، كان الباحثون يبحثون عن الفئران التي لديها تغييرات في هذه الأصوات .. وقالت الدكتورة "ماريا شحرور"، الأستاذ في كلية الطب جامعة "واشنطن":" في البداية وجدنا أن جودة هذه الأصوات كانت مختلفة في الفئران ذات الطفرات KDM5A. بالنظر عن كثب ، وجدنا أن الفئران التي تفتقر تمامًا إلى KDM5A تعاني من عجز حاد في عدد هذه الأصوات". الذي قاد الدراسة. شحرور أستاذ مساعد في علم الأعصاب والطب النفسي وفي كل من مركز يوجين مكديرموت للنمو البشري والتنمية ومركز علم الوراثة في الدفاع عن المضيف.
بالإضافة إلى فقدان النطق، أظهرت الفئران التي تفتقر إلى KDM5A أيضًا سلوكيات وعجزًا متكررًا في التفاعل الاجتماعي والتعلم والذاكرة - كل السمات المميزة لاضطراب طيف التوحد..
نظرًا لأن هذه كانت المرة الأولى التي تورط فيها KDM5A في إضطراب طيف التوحد ASD ، فقد نظر الباحثون في ما إذا كان يمكن العثور على طفرات KDM5A في مرضى التوحد أيضًا. من خلال الجهود التعاونية الدولية ، تمكنت المجموعة من تحديد تسعة مرضى يعانون من في إضطراب طيف التوحد ASD وطفرات KDM5A المسببة. اللافت للنظر أن ثمانية من كل تسعة مرضى يعانون أيضًا من نقص تام في الكلام.
