الأطفال الذين يولدون بمرض وراثي يمكن أن يؤدي إلى متوسط العمر المتوقع لهم هو عامين فقط، إذا لم يتم علاجهم، ولكن توصل الخبراء إلى أنه يمكن الآن علاج هؤلاء الأطفال أصدرته NHS بقيمة 1.8 مليون جنيه إسترليني، ومن أشهر تلك الأمراض الوراثية مرض الضمور العضلي.
ويولد حوالي 56 رضيعًا مصابين بضمور عضلي نخاعي حاد (SMA) في إنجلترا كل عام، مما يسبب ضعف العضلات ويمكن أن يؤدي إلى الشلل، ووافق المعهد الوطني للتميز في الرعاية الصحية "نيس"، هيئة مراقبة NHS، على استخدام onasemnogene abeparvovec، المسمى Zolgensma، للأطفال المولودين بهذه الحالة، بحسب صحيفة ديلي ميل البريطانية.
والمرض الوراثي وهو السبب الجيني الرئيسي للوفاة عند الأطفال، ينجم عن خلل في جين يسمى SMN1، والذي يصنع بروتينًا رئيسيًا يمكّن الأعصاب في النخاع الشوكي من التحكم في حركة العضلات، يؤدي ضمور العضلات الشوكي إلى إهدار العضلات ويزداد سوءًا بمرور الوقت، مما يجعل التنفس والحركة والأكل أمرًا صعبًا. تسعة من كل 10 من المصابين بأشد أشكال المرض، المعروف بالنوع 1، يموتون في سن الثانية إذا لم يتلقوا العلاج.
اقرأ ايضا|المراكبي: اكتشاف الأمراض الوراثية يمنع تكوين أسرة مليئة بالمعاقين
ولكن ثبت في الدراسات أن عقار Zolgensma يساعد المرضى الذين يعانون من ذلك على الجلوس والزحف والمشي - وهو أمر لن يكونوا قادرين على القيام به في العادة - كما يمنع وضعهم على جهاز التنفس الصناعي.
ويأتي ذلك بعد أن حصل إدوارد ويليس هول البالغ من العمر عامًا واحدًا، من كولشيستر في إسيكس، على العقار واتخذ بعد ذلك خطواته المساعدة الأولى في يناير الماضي، وفي ذلك الوقت، تحدثت والدته ميجان ويليس 30 عامًا، عن فرحتها بعد أن حقق ابنها معالم لم تكن تعتقد أنها ممكنة.
