يحتوي الجينوم البشري على حوالي 25,000 جين تمثل مجتمعة قرابة 1٪ فقط من المادة الوراثية، ويقول د. وسام السعيد شرف الدين، مدرس الوراثة الجزيئية الطبية بالمركز القومي للبحوث، أن الجين هو الجزء من المادة الوراثية الذي يعطي التعليمات لانتاج بروتين معين، وتحتوي خلايا الجسم على نسختين من كل جين (إحداهما من الأب والأخرى من الأم).
وحتى الآن يوجد حوالي 10,000 مرض وراثي تعزى نشأتهم إلى حدوث خلل في جين محدد ومن المتوقع اكتشاف المزيد من هذة الأمراض مع تقدم التقنيات الجزيئية وزيادة تطبيقها.
تنقسم الأمراض الوراثية تبعا لنمط تورثيها إلى سائدة ومتنحية، ينشأ المرض الوراثي السائد بسبب طفرة في نسخة واحدة من الجين بحيث قد يورث الشخص المصاب الطفرة المسببة للمرض من إحدى أبويه.
أما حدوث الأمراض الوراثية المتنحية يستلزم وجود الطفرة على نسختي الجين وبناءا عليه فإن الطفرة المسببة للمرض تنتقل إلى الشخص المصاب من كلا أبويه.
وعادة ما يقترن حدوث المرض المتنحي بنشأة الطفرة في حد أسلاف الشخص المصاب مثل جده أو جدته، حيث تنتقل الطفرة من الشخص الذي نشأت فيه إلى أثنين أو أكتر من أبناءه حتى تجتمع نسختين معيبتين من الجين في واحد أو أكتر من ذريته مؤدية إلى ظهور المرض (كما في الشكل الموضح).
ولهذا فإن زواج الأقارب يزيد من خطر الإصابة بالأمراض الوراثية المتنحية، ولا يقتصر التأثير السلبي لزواج الأقارب على زيادة انتشار الأمراض الوراثية المتنحية فحسب. حيث اوضحت عدة دراسات إن النسل الناتح عن زواج الأقارب يسجل معدلات أقل في النمو والقدرات الذهنية وكذلك معدلات أعلى لحدوث المشاكل البصرية.
