مرض جيني نادر يؤثرعلى أجزاء الجسم.. تعرف على متلازمة «وولف هيرشيرون»

متلازمة وولف هيرشورن
متلازمة وولف هيرشورن

تمثل متلازمة وولف هيرشورن على أجزاء كثيرة من الجسم، وتشمل السمات الرئيسية لهذا الاضطراب المظهر المميز للوجه، وتأخر النمو والتطور، والإعاقة الذهنية، والنوبات المرضية.

حيث يعاني كل شخص من هذا الاضطراب تقريبًا له سمات وجه مميزة، بما في ذلك جسر أنف عريض ومسطح وجبهة عالية.

اقرأ ايضا:هل الحيوانات الأليفة مفيدة للصحة؟.. دراسة تجيب

يوصف هذا المزيج بمظهر "خوذة المحارب اليوناني"، وتكون العيون متباعدة على نطاق واسع وقد تكون بارزة. تشمل السمات المميزة الأخرى للوجه مسافة قصيرة بين الأنف والشفة العليا (نثرة قصيرة)، وفم مقلوب ، وذقن صغير، وآذان غير مكتملة التكوين بها ثقوب صغيرة (حفر) أو سديلة من الجلد (علامات)، بالإضافة إلى ذلك قد يكون لدى الأفراد المصابين ملامح وجه غير متكافئة ورأس صغير بشكل غير عادي، وذلك حسب ما ذكره موقع "medlineplus".

وعلى الرغم من كونه مرضًا وراثيًا، إلا أنه لا يُعرف إلا القليل عن أسبابه المحددة، ويُعتقد أنه ناتج عن فقدان المعلومات الجينية من جزء من الكروموسوم 4.

يجب أن يؤخذ في الاعتبار أن نوع ومقدار المعلومات الوراثية المفقودة يختلف تبعا للحالة، لذلك هناك درجات مختلفة من الشدة التي قد تحدث، وهذا ما يفسر التباين في متوسط ​​العمر المتوقع من ذوي الخبرة من الأطفال الذين ولدوا مع متلازمة وولف هيرشهورن.

ويعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة وولف هيرشورن من تأخر في النمو والتطور، ويبدأ النمو البطيء قبل الولادة، ويميل الأطفال المصابون إلى مواجهة مشاكل في الرضاعة واكتساب الوزن (فشل النمو)، ولديهم أيضًا ضعف في العضلات (نقص التوتر) وعضلات متخلفة، وتتأخر بشكل كبير المهارات الحركية مثل الجلوس والوقوف والمشي. يعاني معظم الأطفال والبالغين المصابين بهذا الاضطراب أيضًا من قصر القامة.

تتراوح الإعاقة الذهنية من خفيفة إلى شديدة لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة وولف هيرشورن، وبالمقارنة مع الأشخاص الذين يعانون من أشكال أخرى من الإعاقة الذهنية ، فإن مهاراتهم في التنشئة الاجتماعية قوية ، في حين أن مهارات التواصل اللغوي والمهارات اللغوية تميل إلى أن تكون أضعف، ويعاني معظم الأطفال المصابين أيضًا من نوبات قد تكون مقاومة للعلاج، وتميل النوبات إلى الاختفاء مع تقدم العمر.

ولكونها مرض وراثي، فإن متلازمة ولف هيرشهورن ليس لها علاج، حيث أن أسبابها متجذرة بعمق في المعلومات الجينومية المتوفرة في كل خلية.

وهكذا ، فإن نوع التدخلات الطبية والتخدير النفسي موجهة للتخفيف من أعراض علم الأمراض وتفضل استقلال هؤلاء الناس.

على وجه الخصوص، استخدام الأدوية المضادة للصرع هو متكرر جدًا للسيطرة قدر الإمكان على ظهور التشنجات، فضلاً عن التدخلات الجراحية في حالة صغر الرأس أو لتصحيح تشوهات الوجه.

بالإضافة إلى ذلك، يتم أيضًا استخدام الدعم التعليمي، خاصةً للمساعدة في مهارات التواصل.