اكتشف الأطباء إصابة رضيع لم يبلغ من العمر 6 أشهر بمرض غامض يجعله لا يتوقف عن البكاء كما يعاني من نوبات صرع، ومشاكل في التنفس بسبب المرض الغامض.
وتقول والدة الطفل أنجبت لوسيندا أندروز، 32 عامًا، من تشاتام في مدينة كينت الكندية، أن الأطباء أدركوا بعد ولادة طفلها الذي يدعي «ليلو» بوقت قصير عدم قدرته ذراعيه أو ساقيه أو رأسه من ناحية لأخرى، كما دخل الحضانة بعد ولادته في مستشفى ميدواي البحري بعد فترة حمل طبيعي.
وبعد إجراء الفحوصات على ليو اكتشفوا أنه يعاني من حالة وراثية، تؤثر على جين «TBCD» المشفر للبروتين، وهو مرض نادر جدًا، وليس له إسم حتى الآن، وذلك حسب ما ذكرت صحيفة «الديلي ميل» البريطانية
وتابعت أندروز، أن العلاج الرئيسي للرضيع هو العلاج الطبيعي، والذي تفعله له في المنزل لتعزيز الحركة لديه، كما تأخذه إلى المسبح لإجراء تمارين علاج مائي يومية ، وأنه لم يتم إخبارها بما يمكن أن يكون عليه تشخيص الطفل ، وأن لا أحد يعرف مدى خطورة هذه الحالة، لأنها نادرة جدا.
ولفتت إلى أنها كانت على اتصال بعلماء الأحياء الجزيئية لأن الأدوية الجزيئية موجودة ومن المحتمل أن يتم إعادة استخدامها لإنشاء علاج.
ونظمت والدة الطفل الرضيع مبادرة بعنوان: «Walking Around the World for Leo» لزيادة الوعي بحالته ومساعدة العائلات الأخرى المتأثرة بالطفرة الجينية لمرض TBCD.
