اكتشاف طفرات جينية جديدة تُسبب «الصفراء» لحديثي الولادة بالمنوفية

حققت مديرية الشئون الصحية بالمنوفية إنجازًا بحثيًا مميزًا تمثل في نشر أول دراسة جزيئية مصرية عن متلازمة "كريجلر- نجار" — أحد الأسباب النادرة لمرض الصفراء لدى حديثي الولادة — في دورية علمية دولية متخصصة.

يأتي هذا الإنجاز في إطار تنفيذ توجيهات الدكتور خالد عبد الغفار نائب رئيس مجلس الوزراء ووزير الصحة والسكان، وبدعم من اللواء إبراهيم أبو ليمون محافظ المنوفية، وبناءً على تعليمات الدكتور عمرو مصطفى محمود وكيل وزارة الصحة بالمنوفية، والدكتور أحمد سمير بدر مدير إدارة التدريب، تأكيدًا على حرص المديرية على دعم التميز العلمي والبحثي في القطاع الصحي.

اقرأ أيضًا | صحة المنوفية: التفتيش على 1065 منشأة طبية وإغلاق فوري لـ 71 منشأة

 قادت البحث الدكتورة هايدي زكريا مسئول اللجنة العلمية وقسم البحوث بإدارة التدريب، بالتعاون مع المعهد القومي للكبد بالمنوفية والمركز القومي للبحوث، تحت عنوان :- 

> "Clinical and molecular study of Egyptian pediatric patients with Crigler-Najjar syndrome"

تناولت الدراسة متلازمة كريجلر-نجار (Crigler-Najjar syndrome)، وهو مرض وراثي نادر ناتج عن نقص إنزيم في الكبد يؤدي إلى ارتفاع شديد في الصفراء غير المباشرة منذ الأيام الأولى للولادة، مما قد يتسبب في اليرقان النووي — حالة خطيرة قد تؤدي إلى إعاقات دائمة أو الوفاة.

وشملت الدراسة 20 طفلًا مصريًا، وتمكنت من اكتشاف طفرتين جينيتين جديدتين عالميًا لم يتم الإبلاغ عنهما من قبل، إلى جانب تحديد طفرات نادرة أخرى، لتُعد الأولى من نوعها في مصر التي تقدم مسحًا جزيئيًا شاملًا للمرض.

يمثل هذا الاكتشاف نقلة نوعية في التشخيص المبكر والإرشاد الوراثي لأسر المرضى، ويفتح آفاقًا جديدة أمام الأبحاث الطبية في الأمراض النادرة.

وأكد الدكتور عمرو مصطفى وكيل الوزارة  أن هذا الإنجاز يعكس ثمرة التعاون البحثي بين مؤسسات الدولة، ودور قسم البحوث بإدارة التدريب في دعم ونشر الأبحاث الطبية عالية الجودة، بما يُعزز من مكانة المنوفية ومصر على خريطة البحث العلمي الدولي.