متلازمة ريت هي اضطراب نمو عصبي نادر وشديد يصيب الإناث في المقام الأول، وعادةً ما يصبح واضحًا في مرحلة الطفولة المبكرة، إذ يصيب بفقدان المهارات الحركية ومهارات الاتصال المكتسبة، مصحوبًا بمجموعة من الأعراض المنهكة، بما في ذلك حركات اليد المتكررة، وعدم انتظام التنفس، والنوبات، والإعاقة الذهنية.
تنجم متلازمة ريت عن طفرات في جين MECP2، مما يؤثر على نمو الدماغ ووظيفته، ويختلف تطور الاضطراب من شخص لآخر، حيث يعاني بعض الأفراد من إعاقات عميقة، بينما قد يحتفظ البعض الآخر ببعض القدرات الوظيفية، وذلك حسب ما ذكره موقع News18.
اقرأ أيضا | 7 أساسيات تواجه شبح المشاكل في علاقتك العاطفية
ومن جانبه، يقول الدكتور كوازي سوميرا، استشاري طب الأطفال: «إن هذه المتلازمة تنجم عن طفرة جينية ويظهر عادةً بين عمر 6 أشهر وسنتين، إذ يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة ريت من الأعراض الأكثر شيوعًا بما في ذلك فقدان القدرة على أداء المهارات اليدوية، وفقدان المهارات اللغوية، ومظاهر التوحد، ونوبات الهلع، والرعشة، والنوبات، وعدم انتظام التنفس، وفي حين أن هذا المرض ليس له علاج، فإن التدخل المبكر والرعاية الداعمة يمكن أن يحسن نوعية حياة الأفراد المصابين بشكل كبير».
الأعراض:
يقول الدكتور باريمالا في ثيروماليش، استشاري أول طب حديثي الولادة وطب الأطفال: "بسبب أعراضه المماثلة لمرض التوحد أو الشلل الدماغي، كثيرًا ما يتم تشخيصه بشكل خاطئ، وتتأثر الفتيات أكثر من الأولاد بهذا المرض، والذي يظهر عادة بين ستة أشهر وسنتين. أعراضه باهتة جدًا لدرجة أنه قد يتم تشخيصها بشكل خاطئ أو تجاهلها.
ويشرح الدكتور ثيروماليش بعض الأعراض الشائعة، وهي كما يلي:
- تأخر في النمو وبط في نمو الدماغ وحجم الرأس أصغر من المعتاد، وغالبًا ما تكون العلامة المبكرة والأولى لمتلازمة ريت.
- عدم القدرة على المشي أو التواصل أو الزحف
- فقدان القدرة على التواصل.
- تشمل حركات اليد غير العادية أو غير المنضبطة عصر اليد أو الضغط أو التصفيق أو النقر أو الفرك.
- حركات العين غير عادية
- النوبات.
-اضطراب نبضات القلب.
- اضطرابات النوم.
