«متلازمة كورنيليا دي لانج» هي اضطراب في النمو يؤثر على أجزاء مختلفة من الجسم، ويتميز بمظهر وجه مميز، ونقص النمو قبل الولادة وبعدها، وصعوبات في التغذية، وتأخر حركي نفسي، ومشاكل سلوكية، والتشوهات المصاحبة التي تشمل بشكل رئيسي الأطراف العلوية.
كان الطبيب الهولندي الدكتور كورنيليا دي لانج أول من اكتشف هذا المرض في عام 1933، وهكذا سميت المتلازمة باسم الطبيب، وفي عام 1989 تم تأسيس يوم الاحتفال، والهدف هو تثقيف الناس حول هذه الحالة والاختبارات والتشخيصات، وذلك حسب ما ذكره موقع «newsbytesapp».
اقرأ أيضا: احذر جفاف الفم جرس الخطر لـ 5 أمراض
ما الذي يسبب هذه المتلازمة؟
يمكن أن ينتج مرض كورنيليا دي لانج عن متغيرات (تسمى أيضًا الطفرات) في واحد من عدة جينات.
وتساهم البروتينات المنتجة من معظم الجينات المشاركة في CdLS في بنية أو وظيفة مجمع cohesin ، وهو مجموعة من البروتينات الحاسمة في التطور قبل الولادة، ويعتقد الباحثون أن العوامل الجينية أو البيئية الإضافية قد تكون أيضًا سببًا في تحديد أعراض معينة لدى الأفراد.
تعرف على أعراضه:
من المحتمل أن تؤثر المتلازمة على واحد من كل 10000 إلى 30000 مولود وهي ظاهرة عند الولادة، وكثير من الأطفال الذين يعانون من هذه المتلازمة لديهم رأس صغير بشكل غير عادي ؛ تشوهات في عظام الذراعين واليدين والأصابع، وجسر أنف منخفض أو فتحات أنف مقلوبة.
كما لوحظ تأخيرات في التطور الفكري من بين تشوهات أخرى في الجهاز مثل ملامح الوجه البارزة ، والأطراف الصغيرة ، وخلل التنسج ، وصعوبات التغذية ، والنوبات ، وعيوب القلب.
كيف يتم تشخيصه؟
تختلف أعراض هذه الحالة لدى الجميع ، مما يجعل من الصعب تشخيصها، وهناك خصائص يجب البحث عنها مثل رأس صغير الحجم ووزن أقل من المتوسط عند مقارنته بالآخرين في تلك الفئة العمرية.
ربما لا يتم تشخيص الحالة بشكل كافٍ لأن الأفراد المصابين بسمات خفيفة أو غير شائعة قد لا يتم التعرف عليهم أبدًا على أنهم مصابون بمتلازمة كورنيليا دي لانج.
العلاجات المتاحة:
يحتاج كل رضيع أو طفل إلى التقييم بحثًا عن التشوهات الشائعة المصاحبة التي تتطلب العلاج أو المراقبة بمجرد تحديد التشخيص السريري لـ متلازمة كورنيليا دي لانج، ويجب أن يخضع كل رضيع وطفل تم تشخيصه إلى تخطيط صدى القلب والكلى الروتيني.
يُنصح بتصوير الجهاز العصبي المركزي فقط في حالات نادرة من الأعراض العصبية مثل النوبات.
