قد يولد الأطفال وهم مصابون بأمراض وراثية، مثل مرض فاربر الدهني، دون علم الأم، لذلك يجب إخضاع الرضيع بعد الولادة مباشرة، للفحوصات والتحاليل، للاطمئنان عليه.
اقرأ أيضًا.. المراكبي: اكتشاف الأمراض الوراثية يمنع تكوين أسرة مليئة بالمعاقين
ويعتبر الطفل سليم، الوحيد في مصر المصاب بـ"مرض فاربر"، وهو من سكان مدينة طنطا بمحافظة الغربية.
أصل الحكاية :
سليم من مواليد 2020، ومنذ ولادته كان سليما بنسبة 100% ولكن بعد مرور أشهر وجدت أنه يظهر عليه أشياء أشبه بالشحوم، والتي تكون محيطة بأصابع يديه وقدمه ، والأمر يتطور كلما كبر في العمر.
وأجرت "الأم" لسليم تحاليل جينية بعد اقتراح طبيبة بمعهد البحوث ذلك، وكانت نتيجة التحاليل أنه مصاب بالمرض النادر "فاربر"، وذلك بسبب والدته ووالده سليم لأنهما حاملين لنفس الجين، وهو أمر يصعب حدوثه أن يتزوج اثنان حاملان لنفس هذا الجين، موضحة أنه ليس هناك صلة قرابة بينها وبين زوجها لكي يكون ذلك هو السبب في الإصابة بالمرض.
وأشارت والدة سليم إلى أن ابنها هو الطفل الوحيد المصاب بفاربر في مصر، مؤكدة أنه يعتمد عليها بشكل كامل، حيث إنه لا يستطيع الأكل بمفرده ويصعب عليه اللعب كغيره من الأطفال، حتى أنه لا يستطيع التعامل مع الأطفال أثناء تواجده بالحضانة ولا يستطيع اللعب معهم، كما أنه لا يستطيع المشي بشكل طبيعي.
لذلك نستعرض كل ما تريد معرفته عن مرض فاربر، وفقًا لمركز معلومات الأمراض الوراثية والنادرة GARD والمعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية NINDS.
ما هو مرض فاربر؟
مرض وراثي، يؤدي إلى تراكم الدهون بكميات كبيرة حول المفاصل وفي الأنسجة والجهاز العصبي المركزي، عادةً ما يظهر في مرحلة الظفولة المبكرة، لكنه قد يحدث لاحقًا في الحياة أيضًا.
- أعراض مرض فاربر عند الأطفال:
يمكن للأم الاستدلال على إصابة طفلها بمرض فاربر من خلال بعض الأعراض، وتشمل:
- ضعف معتدل في القدرات العقلية.
- تأخر النمو.
- قصر القامة أو أصابع اليدين.
- التشنجات العضلية.
- صعوبة البلع.
- ألم في المفاصل.
- تورم المفاصل.
- صعوبة التنفس.
- القيء.
- بحة الصوت.
- تورم الغدد الليمفاوية.
- ظهور عقيدات تحت الجلد.
وفي الحالات الشديدة من مرض فاربر، قد يعاني الطفل من:
- تضخم الطحال.
- تضخم الكبد.
- الفشل الكبدي.
- الاستسقاء، أي تراكم السوائل في البطن.
- فقر الدم.
- الإسهال المزمن.
- اليرقان، أي اصفرار الجلد وبياض العين ولون البول.
- رأرأة العين.
- الشلل النصفي.
- نقص الصفائح الدموية.
- أسباب مرض فاربر عند الأطفال :
يحدث مرض فاربر بسبب نقص إنزيم سيراميدار، نتيجة لوراثة الطفل جين معيب من الأم أو الأب، يؤدي إلى اضطراب عملية التمثيل الغذائي للدهون.
وثبت أن الأطفال الذين يولدون لآباء لديهم هذا الجين عرضة للإصابة بمرض فاربر بنسبة 25%، ترتفع إلى 50% إذا كانت الأم هي من تحمل هذا الخلل الوراثي.
- علاج مرض فاربر عند الأطفال :
لا يوجد في الوقت الراهن علاج نهائي لمرض فاربر، ولكن هناك إجراءات طبية يمكن الاعتماد عليها، لتخفيف الأعراض، أبرزها:
- أدوية الكورتيكوستيرويد: تساعد على تخفيف آلام المفاصل.
- عملية زراعة النخاع العظمي: تعمل على تقليل الأورام الحبيبية لدى الأطفال الذين يعانون من مضاعفات قليلة أو معدومة في الرئة والجهاز العصبي.
- استئصال الأورام الحبيبية.
هل يسبب مرض فاربر الوفاة؟
- يموت معظم الأطفال المصابين بالشكل الكلاسيكي من مرض فاربر في عمر عامين، بسبب أمراض الرئة.
- يموت الأطفال الذين يولدون بأشد أشكال مرض فاربر بعد الولادة بستة أشهر.
- يعيش الأشخاص الذين يعانون من الشكل البسيط من مرض فاربر حتى سنوات المراهقة أو الرشد.
