أوضحت د. وسام السعيد شرف الدين، مدرس الوراثة الجزيئية الطبية بالمركز القومي للبحوث، أن متلازمة رت تحدث بسبب خلل في وظائف المخ مؤدية إلى ظهور العديد من المشاكل العصبية والسلوكية، حيث تنشأ المتلازمة عادة في الإناث دون الذكور بحيث تمثل السبب الثاني لحدوث التأخر الذهني في الإناث، بعد متلازمة داون وتصل نسبة انتشار المرض إلى حوالي 1 في كل 10.000 من مواليد الأناث.
تظهر الإناث المصابة نموًا طبيعياً خلال شهور العمر الأولى (6 – 18 شهر) تفقد بعدها المهارات التي قد كانت اكتسبتها بالفعل، مثل الكلام والمشي واستخدام اليدين، وتشمل أعراض المرض الرئيسية الأخرى التأخر الذهني والتوحد وصغر حجم الرأس واستخدام اليدين في تكرار بعض الحركات الغير هادفة مثل العصر والتصفيق.
غالبًا تظل الإناث المصابة على قيد الحياة حتى منتصف العمر أو أكثر متطلبة المتابعة والرعاية لمدة زمنية طويلة، وحتى الآن لا يوجد علاج شافي من المتلازمة، وإنما هناك عددًا من الأدوية والتدخلات الطبية التي قد تساعد في تحسين جودة الحياة، ولكن للأسف عادة ما يتأخر تشخيص المرض بسبب عدم الرجوع إلى الأطباء المتخصصين.
عادة تنشأ الطفرة المسببة للمرض في الحالة ذاتها بحيث لا يكون أحد الأبوين حاملاً لها، يعد حدوث الطفرات في جين MECP2 الموجود على كروموسوم X هو السبب الرئيسي لحدوث هذه المتلازمة، ولهذا فإن حدوث الطفرة في الذكور يؤدي إلى الوفاة قبل أو بعد الولادة مباشرة، حيث أن الذكور تحتوى على كروموسوم X واحد.
الجدير بالذكر أنه ليس هناك عوامل محددة تزيد من احتمالية حدوث الطفرات المسببة للمرض.
