أشهر 5 أمراض وراثية .. أبرزها متلازمة داون

صورة تعبيرية
صورة تعبيرية

يعاني الكثيرمن مرض ما يخشى انتقاله إلى أبنائه من خلال الوراثة، وقبل القلق يجب عليك أن تعرف ما هو المرض الوراثى وحالات الإصابة المحتملة.
 

 

ويعد المرض الوراثى هو عرض يحدث نتيجة وجود خلل فى جين معين لدى الشخص، وبعض الأمراض الوراثية تكون مكتسبة من الوالدين، والبعض الآخر ناتج عن تغيرات المكتسبة أو طفرات في الجينات الموجودة مسبقا ،و يمكن أن تحدث الطفرات إما عشوائيا أو بسبب بعض التعرض البيئي، وذلك حسب ما ذكره موقع "medicinenet".

 

ومن أشهر الأمراض الوراثية منها:

 

متلازمة داون
 

تحدث هذه الحالة بسبب وجود كروموسوم إضافي لدى الطفل الطبيعي زوج من 23 كروموسومًا يشكلان 46 كروموسومًا في كل طفل ومع ذلك، فإن الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون لديهم نسخة إضافية من الكروموسوم 21،  الأنواع الثلاثة من متلازمة داون هي التثلث الصبغي 21 ، ومتلازمة داون الفسيفسائية ، ومتلازمة الانتقال إلى أسفل. تشمل بعض الأعراض الشائعة لهذه الحالة الأذنين واليدين والقدمين الصغيرة ، والوجه المسطح ، والعضلات الرخوة، والرقبة القصيرة والارتفاع ، والعينين المائلة إلى الأعلى.

 

مرض تاي ساكس
 
اضطراب وراثي يؤدي إلى تدهور الخلايا العصبية التي تصيب النخاع الشوكي والدماغ ويعرف باسم مرض تاي ساكس إنها قاتلة وتقدمية بطبيعتها تشمل الأعراض الشائعة مشاكل في العضلات ومشاكل في الحركة وفقدان البصر أو السمع وعدم القدرة على التواصل أو التنسيق.


التليف الكيسي
 
هذا الاضطراب الوراثي تقدمي بطبيعته ويمكن أن يؤدي إلى التهابات الرئة ومضاعفاتها. الأطفال الذين يرثون الجين المعيب من أحد الوالدين ينتهي بهم الأمر إلى أن يصبحوا حاملين للجين. ومع ذلك ، فإن الأطفال الذين يرثون الجينات المعيبة من كلا الوالدين سيصابون بالتليف الكيسي.

 

مرض هنتنجتون
 
يُعرف مرض هنتنجتون بسبب وراثة الجينات المعيبة التي تسبب فقدان الوظيفة المعرفية والعضلية هذا مرض تدريجي ، أي أن الأعراض يمكن أن تتفاقم مع تقدم العمر.

 

الثلاسيميا
 
أحد أنواع اضطرابات الدم التي تؤدي إلى عدم كفاية إنتاج الهيموجلوبين في الجسم ، ويُعرف باسم الثلاسيميا إذا كان أي من الوالدين يحمل جينات معيبة، فمن المحتمل أن يكون لدى الطفل سمة مرض الثلاسيميا ومع ذلك ، فإن خطر الإصابة بالثلاسيميا في النسل يزداد إذا كان كلا الوالدين حاملين للجينات المعيبة.