مبادرة ضمور العضلات ..ميلاد جديد للأطفال
الحقنة الواحدة ب2.2 مليون دولار
رحلة عمر لا تكتمل، لأطفال قد يولدون بعجز فى الحركة، مصابين بمرض ضمور العضلات الشوكى الذى يفقدهم أى شىء قد يكتسبونه سواء حركة أو ابتسامة أو غيرها، وربما يصابون قبل أن يكتسبوا تلك الصفات لكن نهاية عمرهم ليست ببعيدة، المعظم يفقد والبقية تعانى قبل إطلاق الرئيس عبدالفتاح السيسى مبادرة علاج ضمور العضلات الشوكى لمن هم أقل من عامين التى وفرت الحقن الجينى لكل طفل بقيمة 35 مليون جنيه أو ما يعادل 2.2 مليون دولار، وبعدها تستكمل الرحلة لكن دون عجز أو معاناة.
«الأخبار» شهدت هذا الإعجاز والإنجاز، حلم طالما حلم به الأطباء والأهالي، ليروا ابتسامة أطفالهم، فى مركزين لعلاج أطفال ضمور العضلات الأول بمركز ضمور العضلات بجامعة عين شمس كان له الفضل فى تشخيص معظم الحالات التى بدأت الحقن حاليًا، ومركز معهد ناصر الذى بدأ عمله مؤخرًا فى علاج الحالات المصابة.
الابتسامة فى كلا المركزين على وجه كل من التقينا به من أطباء وتمريض وصيادلة والأهم أهالى أطفال مرضى ضمور العضلات الذين بالفعل حضرنا معهم مراحل حقن أطفالهم بالعلاج الجينى فى المركزين، الكل هناك سعيد بمشاركته فى التجربة التى لم يصدقوا أنها حدثت فى مصر بفضل دعم القيادة السياسية.
رصدنا وسجلنا لحظات الأمل لدى الجميع وقصص الأطفال وأسرهم فى معاناتهم وشعورهم بعد حقن أطفالهم الذين كانوا فقدوا الأمل فى علاجهم، والأطقم الطبية التى نادت قبل ذلك بتوفير العلاج لكن التكلفة كانت عائقًا إلى أن أطلقت المبادرة الرئاسية، الكل لا يصدق أن يعالج طفل واحد لا يتجاوز العامين بحقنة بـ35 مليون جنيه لكن المعجزة حدثت بالفعل وتم حقن أكثر من 6 أطفال إلى الآن التقينا 4 منهم.
معهد ناصر.. بوصلة جديدة للعلاج
د. هانى طاهر: 70% نسبة التعافى وتصل لـ100% حسب سن الطفل ونطالب بإجراء تحاليل قبل الزواج
لحظيًا يتابع الدكتور هانى طاهر استشارى المخ والأعصاب بمعهد ناصر للبحوث والعلاج ومدير مركز علاج ضمور العضلات، وعضو اللجنة العلمية لمرضى ضمور العضلات، حالة كل طفل يدخل المركز للحقن بالعلاج الجيني، يبدأ منذ إعداد الطفل وتحضيره مرورا بكل مرحلة الحقن، إلى أن يغادر الطفل المركز ومن ثم متابعة تطوراته.
بداخل مركز علاج مرضى ضمور العضلات بمعهد ناصر يقف هانى بين فريقه، يعمل دائمًا على حقن طفلين فى اليوم بالعقار المرتفع الثمن، حضرنا معه حقن طفلتين فى ذلك اليوم كان الأولى نادين والثانية هنا، بعد أن تم تجهيز الطفلة هنا وتحضير الحقنة دخل الطبيب إلى غرفة الحقن تم تركيب العلاج الجينى فى جهاز الحقن وبدأت مرحلة حقن الطفلة.
يشرح الطبيب لنا تفصيليا على جهاز الحقن، قائلًا: يتم ضبط كمية السوائل التى تدخل الجهاز، وتعليق المحلول الذى توضع فيه الحقنة وبعدها نبدأ الحقن على أن يتم على أكثر من ساعة ويتم متابعة ذلك على الشاشة مع متابعة حالة التنفس وضغط الدم ودرجة الحرارة تجنبا لعدم حدوث اى مضاعفات للطفل أثناء الحقن وبعد الانتهاء من العملية يتم متابعة الطفلة لأكثر من ساعة وبعد التأكد من أن كل شىء على ما يرام يغادر إلى المنزل.
ويوضح أن نسبة نجاح العقار الجديد فى التجارب من 68 إلى 90% على حسب سن الطفل المصاب، وكمية الطفرات الجينية الموجودة لدى المصاب، وحالة المريض، فإذا كان الطفل أصغر فى السن يمكن أن تصل نسبة النجاح إلى 100% ويتعافى نهائيا، خاصة أن نسبة الإصابة على مستوى العالم طفل لكل 10 آلاف طفل والناس لا تشعر بهذه النسبة المرعبة لأن هناك الكثير يفقد حياته.
وكشف طاهر عن سبب خطورة ضمور العضلات قائلا: مرض ضمور العضلات تانى أكثر مرض وراثى حدوثا لشيوعه كثيرا لكونه مرضا جينيا يحدث نتيجة طفرة جينية تؤدى إلى أن البروتين المسئول عن جدر العصب فى الحبل الشوكى لا يحصل على التغذية بشكل جيد نتيجة نقص هذا البروتين فيحدث ضعف فى أعصاب الحبل الشوكى يعقبها العضلات التى تتغذى بهذا العصب وتبدأ تضمرا نتيجة عدم وصول التغذية.
وعن أنواع ضمور العضلات قال: اولها ضمور العضلات الشوكى والتى تشملها مبادرة الرئيس عبدالفتاح السيسى وثانيها ضمور عضلات نتيجة ضعف العضلة نفسها ومنها الدوشين وثالثها ضمور نتيجة ضعف العصب المغذى للعضلات والأول موجود بكثرة ولم يتوافر علاجه الى الان داخل مصر ونسعى فى اللجنة القومية لضمور العضلات لتوفيره، وما توفر علاجه هو ضمور العضلات الشوكي.
ويضيف أن ضمور العضلات الشوكى ينقسم إلى 4 أنواع هى النوع ZERO يبدأ ساعة الولادة مباشرة وربما الحمل وخطير بشكل كبير، والطفل يولد بمشكلات فى عضلات التنفس يكون من الصعب إسعافها، والنوع الأول يبدأ بعد الولادة ومن الشهور الأولى للطفل أى من سن شهرين إلى 6 شهور ويكون الطفل ما زال ضعيفا فلا يصلد رأسه ولا يرفع اليدين أو يحرك الرجلين فجسمه رخو، ولم يكتسب مهارات ليفقدها وخطورته مرتفعة لأنه يصل الى عضلات التنفس سريعا فقد يفقد الاطفال اذ اصيبوا بالتهاب رئوى يؤدى لمضاعفات.
ويوضح أن النوع الثانى يبدأ بعد سن 6 أشهر ربما فى سن عام ونصف فيكون الطفل اكتسب مهارات وبدأ المشى والحركة وبعدها يبدأ يضعف لكن ليس بشكل سريع مثل النوع الأول بسبب انه أصبح لديه عضلة وكتلة وكفاءة ولكى تضعف تستغرق وقتا طويلا جدا فأصبح لديه مخزون من البروتين يكفى للمقاومة، والنوع الثالث ليس له سن معينة ممكن أن يبدأ من سن 4 إلى 5 سنوات ويصل لسن الثلاثينات ويكون ضعيفا جدا ويسهل تشخيصه بالتحاليل الجينية ورسم العصب.
ويقول: قبل وصول العقار الجينى كنا نعطى المرضى أدوية تغذى العضلات لتبقيه على قيد الحياة لكن نهاية معظمهم تكون قريبة خصوصا مرضى النوع الأول، ويصل سعر العلاج الجينى لـ35 مليون جنيه للحقنة بسبب التكنولوجيا المستخدمة فيه بزرع جين إنسان محمل على فيروس وفور الحقن يعمل تعديل وراثى فى الجينات ويتكاثر داخل جسم الانسان دون أن يلفظه.
وعن سبب انتشار مرض ضمور العضلات أرجع السبب إلى الطفرات الجينية والوراثية ولذلك نصح بإجراء تحاليل ما قبل الزواج خاصة لو جدت أى مشكلات وراثية عند الزوجين.
وقال إن الفترة اللازمة لتعافى الطفل عقب الحقن تتفاوت حسب درجة الإصابة وسن الطفل ووقت الحقن وكثافة العلاج الطبيعى بعد الحقن، فكل ما يكبر سيتغرق وقتا اكبر للرجوع لحالته الطبيعية، ولو الحالة العامة للمريض سيئة يستغرق وقتا اطول للتعافي.
وأكد تخصيص 24 لجنة بالتأمين الصحى بالمحافظات لدراسة حالات مرضى ضمور العضلات والتفرقة بين أنواعه.
