نجحت تجربتان منفصلتان للعلاج الجيني في استعادة الرؤية والسمع لدى الأشخاص المولودين بالعمى الخلقي أو الصمم، تمكن العلماء من استعادة الرؤية والسمع لدى الأشخاص الذين ولدوا مصابين بالعمى الخلقي أو الصمم في تجربتين منفصلتين للعلاج الجيني، أصبحت طفلة بريطانية ولدت وهي تعاني من الصم أول شخص يستعيد سمعه عن طريق العلاج الجيني.
بحسب ما ورد كانت أوبال ساندي البالغة من العمر 18 شهرًا تستمتع بالعزف على الطبول والثرثرة مع والديها بعد العلاج الرائد، وُلدت أوبال وهي تعاني من فقدان السمع بسبب طفرة جينية نادرة في جين OTOF، خضعت لعملية جراحية مدتها 16 دقيقة حيث تم حقن فيروس غير ضار يسمى AAV1 في قوقعة الأذن، يقوم بتوصيل نسخة عمل من جين OTOF إلى قوقعة الأذن، مما يؤدي إلى استعادة الوظيفة في أذنها.
اقرأ ايضا|هل يسرق مرض «المياه الزرقاء» النظر؟
وتأتي هذه الأخبار بعد أيام من استخدام العلماء للعلاج الجيني لاستعادة الرؤية لدى الأشخاص الذين يعانون من شكل نادر من العمى الوراثي أو الخلقي، وأستخدم العلماء في هذه التجربة المنفصلة أداة مختلفة لتحرير الجينات تسمى أداة تحرير الجينات، CRISPR-Cas9.
وقال الباحثون إن 11 من أصل 14 شخصًا في تجربة سريرية شهدوا تحسنًا في الرؤية، دون آثار جانبية ضارة خطيرة، وقالوا إن الدراسة كانت أيضًا أول من استخدم العلاج الجيني لعلاج الأطفال الذين ولدوا وهم مصابون بنوع من العمى، وقال إريك بيرس من كلية الطب بجامعة هارفارد، الذي قاد الدراسة، إن المشاركين "شعروا بسعادة غامرة" لأنهم تمكنوا من رؤية الطعام على أطباقهم.
وقال بيرس في بيان: "كان هؤلاء أفرادًا لم يتمكنوا من قراءة أي خطوط على مخطط العين ولم يكن لديهم خيارات علاجية، وهو الواقع المؤسف بالنسبة لمعظم الأشخاص الذين يعانون من اضطرابات الشبكية الموروثة، نُشرت النتائج في مجلة نيو إنجلاند الطبية في 6 مايو 2024.
أُطلق على التجربة اسم "BRILLIANCE" وشارك فيها 12 شخصًا بالغًا وطفلين، مصابين بنوع نادر من العمى الوراثي، المعروف باسم "كمنة ليبر الخلقية" (LCA)، يؤثر فقدان البصر الوراثي على واحد من كل 40.000 شخص تقريبًا ويسبب فقدانًا شديدًا للبصر في سن مبكرة، يحدث هذا العمى بسبب طفرة جينية تمنع البروتين من العمل بشكل صحيح. هذا البروتين – CEP290 – مهم للبصر، تلقى المشاركون في الدراسة جرعة واحدة من العلاج الجيني كريسبر يسمى EDIT-101.
كريسبر- كاس9 هي طريقة دقيقة لتغيير الحمض النووي. فهو يقطع خيوطًا معينة من الحمض النووي - وهو الشيء الذي يجعلنا ما نحن عليه - ويستبدلها بسلاسل جديدة، في حالة EDIT-101، يقوم العلاج بقطع الطفرة في CEP290 وإدراج شريط سليم من الحمض النووي مرة أخرى في الجين. يؤدي هذا إلى استعادة الوظيفة الطبيعية للبروتين CEP290، مما يسمح لشبكية العين باكتشاف الضوء، في عام 2020، حصل إيمانويل شاربنتييه وجنيفر أ. دودنا على جائزة نوبل في الكيمياء لاكتشافهما كريسبر-كاس9.
العلاج الجيني EDIT-101 يعيد الرؤية
اختبرت دراسة BRILLIANCE مدى قدرة المشاركين على رؤية الأضواء الملونة، والتنقل في متاهة صغيرة بكميات متفاوتة من الضوء، والقراءة من الرسم البياني بعد تلقي العلاج، أظهر جميع المشاركين تقريبًا، باستثناء ثلاثة، مستوى معينًا من التحسينات البصرية. حصل ستة مشاركين على تحسينات كبيرة في نوعية الحياة المتعلقة بالرؤية، وتمكنوا من تحديد الأشياء والحروف على الرسم البياني، ووفقا للباحثين، لم يسبب EDIT-101 أي آثار جانبية ضارة خطيرة لدى المشاركين. أبلغ بعض المرضى عن آثار جانبية خفيفة تم حلها بسرعة.
