بسملة جمال عبد الكافي طفله عمرها ١٢سنه تشخيص حالتها استغرق ٨سنوات منذ عام ٢٠١٤ عندما كان عمرها ٤ سنين وقتها اكتشفت الطبيبة المعالجة بالصدفه تضخم بسيط في الكبد والطحال غير مؤثر علي مجهودها.
بسملة طفلة متفوقه في الدراسة وألعاب الجمباز والسباحة.. كانت تمارس حياتها بشكل طبيعي حتى بدأت رحلة مرضها والنتيجة كانت وجود خلايا دهنية في الكبد غير معروف مصدرها وللتأكيد تم عمل بذل من النخاع فوجدت نفس الخلايا الدهنية وجاءت التوصيات في التقرير بضرورة زيارة طبيب متخصص في الجينات.
اقرأ أيضا|«الجيزاوي»: 2 مليون جنيه مكافآت النشر العلمي الدولي بجامعة بنها
وبعد رحلة بحث قال جمال عبد الكافي والد الطفلة، إنه تم اكتشاف إصابتها بمرض جيني نادر اسمه قصور في افراز انزيم اسيد ليباز LAL_D Lysosomal Acid lipase defficency Or CESD cholestrol ester storage disease مرض يتسبب في عدم تفتيت الدهون في كل اجزاء الجسم وبالتالي يحدث تلف في أجهزة الجسم المختلفة مع الوقت.
وأضاف أن علاج بسملة غير موجود بمصر، حيث تحتاج علاج لمدة ثلاث شهور – عبارة عن حقنة كل أسبوع- لإنقاذ حياتها بتكلفة تبلغ مليون وسبعمائة ألف جنيه مصري.
